Vpliv genetske variabilnosti na diabetično retinopatijo pri sladkorni bolezni tipa 2

• Letnik 2002

Sladkorna bolezen (lat.: diabetes mellitus) je v današnjem hitrem in pogosto nenaravnem načinu življenja med zelo strmo naraščajočimi boleznimi glede na število bolnikov. Zaskrbljujoče je že dejstvo, da je bilo po eni izmed raziskav leta 1985 okoli 30 milijonov bolnikov, leta 1998 143 milijonov in ob takšnem naraščanju števila obolelih bo leta 2025 na svetu približno 300 milijonov sladkornih bolnikov. Največja težava pri tej bolezni je njeno počasno, a nikoli povsem ustavljivo napredovanje, ki dolgoročno pomeni okvaro mnogih bistvenih organskih sistemov: živčevja, krvožilja, čutil … Do vseh teh zapletov pa pride zaradi kronične hiperglikemije (povišane količine sladkorja v krvi), ki nastane zaradi pomanjkanja inzulina (tip 1, tudi 2) ali odpora tkiv na njegovo delovanje (tip 2). Eden hujših zapletov, ki spremljajo napredovanje diabetesa in ki se po 25-letih bolezni pojavlja že skoraj pri vseh bolnikih, je diabetična retinopatija (DR). Gre za komplikacijo, ki nastane na ali ob mrežnici in se razvija skupaj z napredovanjem sladkorne bolezni. V končni fazi pomeni trajno izgubo vidne funkcije in tako zelo zmanjšuje kvaliteto življenja bolnikov. Razvije se lahko v različnih stopnjah (odvisno predvsem od biokemičnih in drugih bioloških dejavnikov ter časa trajanja bolezni). Zadnjih nekaj let pa se pospešeno odkrivajo tudi genotipske posebnosti bolnikov kot morebitni dejavniki tveganja za nastanek DR. Ta naloga se ukvarja z odkrivanjem pomena posameznih genskih polimorfizmov (različnih oblik genetskega zapisa za neko lastnost, ki ne vplivajo drastično na fenotip) za nastanek in razvoj DR. Ugotavljam tudi morebitno povezavo med različnimi oblikami genetskega zapisa za RAGE (receptorja končnih produktov glikacije) in nastankom DR. Rezultat naloge bo potrdil ali ovrgel hipotezo, da so nekatere oblike polimorfizmov gena za RAGE dejavniki tveganja za DR v slovenski populaciji bolnikov s sladkorno boleznijo tipa 2.